Detalles de la búsqueda
1.
Predictors of genetic diagnosis in individuals with developmental and epileptic encephalopathies.
Epilepsy Behav;
155: 109762, 2024 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38636144
2.
RFC1-Related Disorder: In Vivo Evaluation of Spinal Cord Damage.
Mov Disord;
37(10): 2122-2128, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35877029
3.
Diagnostic Yield of Whole Exome Sequencing for Adults with Ataxia: a Brazilian Perspective.
Cerebellum;
21(1): 49-54, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33956305
4.
Slowly progressive behavioral frontotemporal dementia syndrome in a family co-segregating the C9orf72 expansion and a Synaptophysin mutation.
Alzheimers Dement;
18(3): 523-528, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34310040
5.
Brain Structural Signature of RFC1-Related Disorder.
Mov Disord;
36(11): 2634-2641, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34241918
6.
Frequency and Genetic Profile of Compound Heterozygous Friedreich's Ataxia Patients-the Brazilian Experience.
Cerebellum;
18(6): 1143-1146, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31243663
7.
Burkholderia cepacia complex in cystic fibrosis in a Brazilian reference center.
Med Microbiol Immunol;
206(6): 447-461, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965239
8.
Dopa-Responsive Parkinsonism in a Patient With Homozygous RFC1 Expansions.
Mov Disord;
35(10): 1889-1890, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33068476
9.
Frequency of the allelic variant c.1150T > C in exon 10 of the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene is not increased in patients with pathogenic mutations and related chondrodysplasia phenotypes.
Genet Mol Biol;
37(4): 622-4, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25505835
10.
22q11.2 Deletion Syndrome: Influence of Parental Origin on Clinical Heterogeneity.
Genes (Basel);
15(4)2024 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38674452
11.
Identification of single nucleotide variants in SLC26A9 gene in patients with cystic fibrosis (p.Phe508del homozygous) and its association to Orkambi® (Lumacaftor and Ivacaftor) response in vitro.
Gene;
871: 147428, 2023 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37068695
12.
The ACE gene D/I polymorphism as a modulator of severity of cystic fibrosis.
BMC Pulm Med;
12: 41, 2012 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22874010
13.
DRPLA: An unusual disease or an underestimated cause of ataxia in Brazil?
Parkinsonism Relat Disord;
92: 67-71, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34700111
14.
Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene--the clinical and radiological follow-up.
Am J Med Genet A;
167A(4): 894-901, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25735649
15.
Clinical and Molecular Investigation of Familial Multiple Lipomatosis: Variants in the HMGA2 Gene.
Clin Cosmet Investig Dermatol;
13: 1-10, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32021365
16.
CAG repeatsâ¯≥â¯34 in Ataxin-1 gene are associated with amyotrophic lateral sclerosis in a Brazilian cohort.
J Neurol Sci;
414: 116842, 2020 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32339968
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The frequency of the C9orf72 expansion in a Brazilian population.
Neurobiol Aging;
66: 179.e1-179.e4, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29449030
18.
Intermediate-length CAG repeat in ATXN2 is associated with increased risk for amyotrophic lateral sclerosis in Brazilian patients.
Neurobiol Aging;
69: 292.e15-292.e18, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29934271
19.
Re: "Molecular analysis of 9 unrelated families presenting with juvenile and chronic GM1 gangliosidosis"
J. inborn errors metab. screen;
12: e20230017, 2024.
Artículo
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| LILACS-Express
| ID: biblio-1534791
20.
CFTR genotype and clinical outcomes of adult patients carried as cystic fibrosis disease.
Gene;
540(2): 183-90, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24583165